Σύνδρομο Down – Down syndrome (1)

«Γονείς με παιδιά που είναι «διαφορετικά» γίνονται καλύτεροι γονείς. Γίνονται ανεκτικότεροι και πιο αλληλέγγυοι. Δεν είναι καλό να επιλέγεις ένα παιδί «a la carte«. Σε τελική ανάλυση επιλέγουμε το τέλειο. Και όταν όλοι είναι ίδιοι, τότε είμαστε σε πολλά φτωχότεροι. Ακόμη και τα λουλούδια διαφέρουν, αλλά όλα είναι όμορφα………»

 

 

 

Αυτά  αναφέρει σε συνέντευξή του ο Πάμπλο Πινέδα, ο πρώτος πτυχιούχος Πανεπιστημίου (στα Παιδαγωγικά και τη Ψυχολογία) στην Ευρώπη με σύνδρομο Down.  Τα παιδιά με σύνδρομο Down αναπτύσσονται με πιο αργούς ρυθμούς σε σχέση με τα συνομήλικα τους καταφέρνουν όμως να αποκτήσουν αρκετές δεξιότητες σε όλους τους τομείς αρκεί να υπάρχει ορθή παρακολούθηση, εκπαίδευση και καθοδήγηση.

 

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα χρωμoσώματα. Είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία μεταξύ των νεογνών που γεννιούνται ζωντανά. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 700 ζώντα νεογνά και προκαλεί ποικίλου βαθμού διανοητική καθυστέρηση, μαθησιακές διαταραχές, ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά και εκδηλώσεις από διάφορα όργανα.

 

 

 

Που οφείλεται το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down οφείλεται σε διαταραχή στα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι μεγάλες δομές που αποτελούνται από χιλιάδες γονίδια. Άνθρωποι χωρίς γενετικές ανωμαλίες έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων και σε κάθε ζεύγος δίνεται ένας αριθμός από το 1 μέχρι 23.

Τα άτομα με σύνδρομο Down γεννιούνται με τρία, αντί για δύο, αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.  Δεν είναι γνωστό ποια είναι η ακριβής αιτία που προκαλεί το σύνδρομο Down.  Φαίνεται πως η ηλικία της μητέρας διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Καθώς μια γυναίκα μεγαλώνει, ο κίνδυνος  να αποκτήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down αυξάνεται σταθερά. Η ηλικία του πατέρα δεν έχει αποδειχτεί ότι επηρεάζει τη γέννηση παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία.  Επιπρόσθετα ο κίνδυνος μια γυναίκα να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι μεγαλύτερος όταν υπάρχει στενός συγγενής με το σύνδρομο.

 

Υπάρχουν διάφοροι τύποι συνδρόμου Down;

Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου Down.  Ο συχνότερος τύπος (90-95% των περιπτώσεων)  είναι η τρισωμία 21 δηλαδή  τα άτομα αυτά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.  Ο δεύτερος τύπος είναι το μωσαϊκό και εμφανίζεται σε 5-10% των περιστατικών.  Σε αυτή την περίπτωση το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμιγνύεται με φυσιολογικά κύτταρα.  Η κλινική εικόνα του τύπου αυτού είναι λιγότερο σοβαρή.  Η τρίτη πιο σπάνια μορφή (2%) του συνδρόμου είναι η μετατόπιση. Συμβαίνει τυχαία και είναι κληρονομική.

Ελισάβετ Ευσταθίου, Παιδίατρος   http://www.paidiatros.com

Διαβάστε εδώ το β’ μέρος

Σύνδρομο Down – Down syndrome (2)