Σύνδρομο Down – Down syndrome (3)

Διαβάστε εδώ το β’ μέρος

Σύνδρομο Down – Down syndrome (2)

 

 

Πώς γίνεται ο προγεννητικός έλεγχος των παιδιών με Σύνδρομο Down;     

Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται από δύο φάσεις. Πρώτα γίνεται η δοκιμασία διαλογής (εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα του εμβρύου) και υπολογίζεται η πιθανότητα μια γυναίκα να κυοφορεί παιδί με Σύνδρομο Down και στη συνέχεια οι γυναίκες που έχουν μεγάλη πιθανότητα για τρισωμία υποβάλλονται σε διαγνωστικές εξετάσεις.  Οι διαγνωστικές αυτές εξετάσεις είναι η βιοψία χοριακής λάχνης (11^η-12^η βδομάδα κύησης) και η αμνιοπαρακέντηση (15^η-20^η βδομάδα της κύησης).  Οι εξετάσεις αυτές ελλοχεύουν το κίνδυνο απώλειας του εμβρύου (πιθανότητα 0,5-1%).

Πρόσφατα για τη διάγνωση του συνδρόμου Down μπορεί να γίνει προγεννητικός έλεγχος με απλή εξέταση αίματος στο πρώτο τρίμηνο της κύησης με αρκετά ακριβή αποτελέσματα. (για περισσότερες πληροφορίες για τον προγεννητικό έλεγχο διαβάστε στο  http://www.paidiatros.com/egkymosini/ygeia/progennitikos-elegxos-trisomia-21 και στο http://www.paidiatros.com/egkymosini/ygeia/antenatal-screening ).

 

Είναι χρήσιμο να γίνεται έλεγχος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Η κάθε γυναίκα έχει την ευκαιρία να αποφασίσει από μόνη της εάν θα ακολουθήσει δοκιμασία ελέγχου για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της.  Η απόφαση ανήκει στο ζευγάρι και υπάρχουν διάφοροι λόγοι που ένα ζευγάρι μπορεί να θέλει να κάνει προγεννητικό έλεγχο.  Κάποιοι επιθυμούν να γνωρίζουν για την υγεία του παιδιού τους για να είναι προετοιμασμένοι, να μελετήσουν για το σύνδρομο Down για να το αντιμετωπίσουν με τον καλύτερο δυνατό τρόπο τέτοια περίπτωση.  Μια άλλη ομάδα γυναικών ίσως επιθυμεί τερματισμό της εγκυμοσύνης.  Ο ιατρικός κόσμος συμφωνεί ότι ο προγεννητικός έλεγχος είναι απαραίτητος σε κάθε έγκυο γυναίκα.

Οι γυναίκες που αποφασίζουν τερματισμό της κύησης καλό θα ήταν να ενημερωθούν σωστά για το σύνδρομο από το γιατρό τους προτού πάρουν οποιαδήποτε απόφαση.

 

Πώς γίνεται η διάγνωση του Συνδρόμου Down;

To Σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου.  Εάν δε διαγνωστεί κατά τον προγεννητικό έλεγχο ο παιδίατρος υποψιάζεται τη διάγνωση με βάση την εμφάνιση του νεογέννητου (τα χαρακτηριστικά στοιχεία) και επιβεβαιώνει τη διάγνωση με εξέταση αίματος που ελέγχει τα χρωμοσώματα του παιδιού (καρυότυπος).

 

Θεραπεία στο σύνδρομο Down

Δεν υπάρχει ριζική οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Down.  Είναι σημαντικό όμως το παιδί με τέτοιο σύνδρομο να ελέγχεται ανά τακτικά χρονικά διαστήματα για την εμφάνιση επιπλοκών και να αντιμετωπίζονται έγκαιρα και κατάλληλα.  Δίνεται λύση σε ιατρικά προβλήματα αναλόγως των διαταραχών που εμφανίζονται κάθε φορά π. χ  αντιμετώπιση διαταραχών όρασης με διορθωτικά γυαλιά,  αντιμετώπιση διαταραχών ακοής με ακουστικά βαρηκοΐας, χειρουργική αποκατάσταση καρδιακών ανωμαλιών.

Καθοριστικής σημασίας είναι η έγκαιρη και κατάλληλη  εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down.   Η σωστή και συστηματική εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down διαδραματίζει σημαντικό ρόλο για την ανάπτυξη και τη μετέπειτα πορεία τους ως ανεξάρτητοι ενήλικες.  Ο στόχος είναι η πλήρης ή μερική  ένταξή τους σε κανονικό σχολείο ή σε ειδική μονάδα εάν υπάρχουν συνοδές αναπηρίες.  Η συμβολή των ειδικών θεραπευτών όπως λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, μουσικοθεραπευτές είναι δέουσας σημασίας.

Αναπόσπαστο κομμάτι της θεραπευτικής αντιμετώπισης των παιδιών με σύνδρομο Down αποτελεί η στήριξη των γονιών από τους φίλους, το οικογενειακό περιβάλλον τους και φυσικά τον παιδίατρό τους.

 

Ποια είναι η πρόγνωση για τα παιδιά με σύνδρομο Down;

H ιατρική επιστήμη προχωρά με γρήγορους ρυθμούς και το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με σύνδρομο Down ολοένα και αυξάνεται. Το 1983 η μέση διάρκεια ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Down ήταν μόλις 25 ετών. Ακριβώς 14 χρόνια μετά, το 1997, ο μέσος όρος ζωής σχεδόν διπλασιάστηκε σε 49 χρόνια.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down όταν έχουν τη σωστή και συνεπή παρακολούθηση μπορεί να ζήσουν μια ευτυχισμένη ζωή.  Μπορούν να χαρούν τις απολαύσεις της ζωής, να μοιραστούν αγάπη, να κάνουν φιλίες, να μορφωθούν, να καλλιεργήσουν ταλέντα όπως η ζωγραφική, η γυμναστική, η μουσική και η ποίηση. Απολαύστε το ποίημα του μικρού Μάρκου, ενός παιδιού με σύνδρομο Down με τίτλο «Ανταλλαγές»  Να θυμάστε αγάπη και ελπίδα στη ζωή και προχωράμε!

Ανταλλαγές

«Σου δίνω και μου δίνεις
αγάπη κι ελπίδες.
Μια λάμψη έχουν τα μάτια
και σε μάτια αντανακλούν
αγάπη κι ελπίδες.
Η λάμψη φωτίζει τη θάλασσα.
Δίνω μια και σπάω το γυαλί
και αγγίζω την καρδιά που χάλασα.
Κι όταν σπάσει το γυαλί,
ανακυκλώνεται η ζωή
και αυτό σημαίνει αγάπη.
Σου δίνω και μου δίνεις
αγάπη κι ελπίδες…»

Ελισάβετ Ευσταθίου, Παιδίατρος    http://www.paidiatros.com